FISH探针专业定制——小视角，大应用

【视角】

随着精准医疗的推进，各种肿瘤的标志物划分越来越明确，不断更新的各类疾病NCCN指南，CFDA给临床实验室自建项目（LDTs）“开闸放水”，这一切都使得FISH技术的临床应用范围越来越广；如今FISH探针生产厂家如雨后春笋般不断涌现，涉及到临床应用的探针种类少则几种，多则数十种，而进口厂家更为全面，涉及几百种。但是即便如此，也不能满足日益增长的临床需求；由于某些疾病发生率低，厂家基于成本考虑，并没有生产成商品化探针，因此限制了其在临床以及科研探索的应用。北京博朗生科技有限公司通过多方努力，终于实现了定制探针的突破，使更多的患者受益并助力科研，下面以淋巴瘤举例说明。

【应用】

淋巴瘤，分类分型复杂，基因突变类型从拷贝数到重排，现有商品化探针已经不能满足，参考2016年的淋巴瘤NCCN指南，明确指出FISH探针在淋巴瘤中的新应用：

•   套细胞淋巴瘤(MCL)

  1.  SOX11基因拷贝数检测：SOX11是一种转录因子，已被确定为MCL的诊断性抗原，在CCND1阴性的MCL中表达，SOX11基因缺失的MCL患者OS期缩短，在MCL中占30%以上，SOX11强表达者的OS及无进展生存优于弱表达者。另外其他的成熟B细胞和T细胞淋巴瘤均不表达SOX11。因此，SOX11可作为诊断MCL的一个较特异标志物。研究还发现，细胞质表达SOX11的MCL患者比细胞核表达SOX11的q21)易位的淋巴瘤

  2.  CCND2易位检测：2016版分类中强调了CCND2易位（常与IGK/IGL易位）在cyclin D1/t(11;14)阴性MCL诊断中的作用，大约50%的cyclinD1/t(11;14)阴性MCL存在CCND2易位。

• 滤泡性淋巴瘤（FL）和弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）

1.  FL，儿童型，咽淋巴 环：Salaverria等 报道了一组主要发生于儿童、青年的FL和DLBCL，其显著特点为MUM1/IRF4的高表达及IRF4基因易位，这类肿瘤好发于头颈部，尤其是咽淋巴环；

2.  IRF4在半数以上DLBCL中表达,其表达者预后较不表达者差,可以作为DLBCL的不良预后指标

• Burkitt淋巴瘤（BL）：BL中一个颇具争议的问题即是否存在MYC易位阴性的BL。有研究表明部分形态学类似BL、甚至表型和GEP也与BL类似的淋巴瘤缺乏MYC重排，但却有11q的异常（11q近端获得和端粒缺失）。与经典BL比较，这部分患者具有复杂核型，MYC表达低，表现出一定的形态学多形性，偶尔具有滤泡结构，常常呈结性表现。虽然报道例数有限，由于其临床过程类似于BL，2016分类将作为暂定的疾病整体命名为“伴11q异常的Burkitt样淋巴瘤”

目前市面上没有针对这些突变的商品化探针，但我们可以查阅文献、数据库并结合NCCN指南定制相应的探针，让更多的患者受益。

另外FISH探针在样本验证方面有很大的作用，比如：我们在研究某种癌症与一个或几个基因的相关性中可以先做一定数量的基因芯片，筛查出相关基因，然后再配合定制探针，进行大规模样本的验证，直观的影像学图片会使您的文章高大上不少。下面就简单介绍下我们的定制服务。

【定制】

我公司力求完善FISH诊断领域的应用，接受定制探针服务，只需提供探针参考文献，或检测基因名称用途（检测CNV，断裂重排）。探针设计团队由ALK探针之父morris教授，美籍华人薛力泉教授等权威专家亲自操刀，BAC克隆，荧光素等原料均来源于国外权威机构及厂家。探针特点：

• 探针标记独有的技术，不含重复序列荧光原位杂交探针制备，特异性高，信号更亮，降低背景噪音，易于观察等特点；

• 定制人性化，探针种类不受限制，提供最广泛的商品化定制FISH探针，满足各种科研和临床需求；

• 干粉探针常温保存，操作灵活，不受实验方法和荧光显微镜限制；